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Fisiopatología y Terapia de las Enfermedades Neurodegenerativas: Ataxia de Friedreich

Resumen de Investigación:

Nuestro grupo de investigación está interesado en el estudio de las enfermedades neurodegenerativas. Entre ellas se encuentran las ataxias, que se caracterizan por la pérdida de neuronas en el cerebelo y la médula espinal.

En particular, nos hemos centrado en la ataxia de Friedreich, que es una de las ataxias hereditarias más frecuentes. Intentamos esclarecer las bases moleculares de esta patología y desarrollar terapias (farmacológicas, génicas y celulares) que puedan ser eficaces para su tratamiento.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurogenética, autosómica recesiva, causada por un déficit de frataxina, una proteína localizada mayoritariamente en las mitocondrias. Además del componente neurodegenerativo, muchos pacientes padecen también de trastornos musculoesqueléticos, cardiomiopatía hipertrófica y diabetes. La ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa de un inicio muy precoz, y puede servir como un modelo muy útil para otras enfermedades degenerativas en las que la disfunción mitocondrial también juega un papel muy importante.

De manera más general, también estamos interesados en el papel crucial del metabolismo mitocondrial en la homeostasis neuronal y de sus alteraciones en situaciones patológicas.

Nuestras principales líneas de investigación incluyen:

1.- Fisiopatología molecular de la ataxia de Friedreich (IP: Javier Díaz-Nido)

En el contexto de la ataxia de Friedreich, hemos desarrollado distintos modelos celulares neurales para estudiar los mecanismos moleculares del proceso neurodegenerativo disparado por la deficiencia de frataxina.

Estos estudios pueden llevar a la identificación de nuevas dianas terapéuticas y biomarcadores tanto para la ataxia de Friedreich como para otras enfermedades neurológicas que cursan con disfunción mitocondrial. Además, estos modelos celulares se están empleando para ensayar posibles estrategias terapéuticas con un énfasis en encontrar moléculas (fármacos o genes) capaces de compensar los déficits funcionales inducidos por la deficiencia de frataxina o bien capaces de incrementar la expresión de la frataxina de una manera eficiente. En particular estamos prestando una atención especial a los factores neurotróficos y a los fármacos capaces de estimular la producción y/o señalización de dichos factores.

2.- Integración de la señalización celular y el metabolismo mitocondrial (IP: Alfredo Giménez-Cassina)

La disfunción mitocondrial y el deterioro metabólico juegan un papel fundamental en la aparición y el progreso de la ataxia de Friedreich y de otras enfermedades neurológicas. Nuestros estudios previos han mostrado que la manipulación del programa metabólico en el cerebro constituye una estrategia prometedora para tratar algunos trastornos neurológicos como la epilepsia y determinados procesos neurodegenerativos. Por tanto, la comprensión de los mecanismos que modulan la función mitocondrial y el metabolismo energético en el cerebro podría contribuir a entender los procesos moleculares que conducen a la aparición de patologías en las cuales la disfunción mitocondrial juega un papel central. En colaboración con el Instituto Karolinska (Estocolmo, Suecia), estamos actualmente trabajando en identificar y caracterizar los mecanismos de señalización celular que regulan la actividad mitocondrial y el metabolismo energético en células neuronales y gliales, así como su impacto en la fisiología y viabilidad neuronal.

3.- Terapia molecular para la ataxia de Friedreich (IP: Javier Díaz-Nido)

Las técnicas de transferencia génica constituyen una posibilidad prometedora para la terapia de la ataxia de Friedreich y otras enfermedades neurogenéticas. Las enormes dificultades técnicas para conseguir una eficiente transferencia de los genes “terapéuticos” a las células “diana” exigen realizar un esfuerzo importante en el diseño y desarrollo de nuevas estrategias de terapia génica en distintos modelos experimentales.

Nuestro grupo ha considerado una aproximación de terapia génica para la ataxia de Friedreich introduciendo copias correctas del gen de la frataxina mediante la administración de vectores herpesvirales portadores del cDNA o del “locus” genómico completo de la frataxina. Ahora estamos intentando optimizar las vías de aplicación y distribución de distintos vectores virales y no-virales en el sistema espinocerebelar.

Además, también estamos investigando la aplicación de vectores portadores de otros genes neuroprotectores, con un énfasis en los factores neurotróficos.

Nuestro Grupo de Investigación también pertenece al Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Puerta de Hierro Majadahonda (IDIPHIM). Más información en la página web:

http://www.investigacionpuertadehierro.com/index.php/presentacion/

Además de nuestra actividad investigadora, estamos fuertemente comprometidos con la mejora e innovación de la enseñanza/aprendizaje de la Biomedicina, la difusión de los avances de la investigación biomédica y sus implicaciones bioéticas y sociales.

Javier Diaz-Nido desarrolla su actividad docente fundamentalmente en el Grado en Bioquímica y en el Master en Biomedicina Molecular de la UAM. También colabora con el Instituto mixto UAM-FCP de Derechos Humanos, Democracia, Cultura de Paz y No Violencia (DEMOS-PAZ). Además, es Director en funciones de la Escuela de Doctorado de la UAM.

 

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Figura 1.

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Figura 2.

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ApellidosNombreLaboratorioExt.*e-mailCategoría profesional
Díaz NidoJavier2074562javier.diaznido(at)cbm.csic.esCatedrático Universidad, GA
Idrovo GavilanesJulio César2074594Estudiante TFM

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