Martes, 12 de Diciembre de 2017

 Neuropatología Molecular

    Terapias alternativas para enfermedades metabólicas

 


Grupo-400

 


 

 

Alejandra Gámez Abascal

DCompogrupo

DListado

 

 

 

 

Resumen de investigación:

 

Este proyecto tiene como fin investigar y desarrollar terapias alternativas para enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) cuyo tratamiento si existe, no es completamente satisfactorio a nivel clínico y/o psicosocial y cuyo pronóstico en la mayoría de los casos es fatal.

Para ello las aproximaciones experimentales se enmarcan en dos líneas de investigación terapéutica complementarias:

-  terapia enzimática con el fin de eliminar los metabolitos tóxicos circulantes resultado de un defecto enzimático mediante proteínas modificadas químicamente que metabolicen el exceso de estos compuestos.

- terapia individualizada con chaperonas moleculares para enfermedades genéticas causadas por mutaciones que alteran el correcto plegamiento de la proteína. Este proyecto se realiza en colaboración con la Dra. Belén Pérez.

El objetivo global radica en el screening de enzimas y chaperonas farmacológicas candidatos que puedan servir como potenciales dianas terapéuticas en función de su potencial biológico para disminuir la acumulación de metabolitos tóxicos y aliviar los síntomas causados por su toxicidad o incrementar la actividad catalítica de las proteínas alteradas respectivamente.